«Быть хорошо рождённым — право каждого ребёнка»
Л. Н. Толстой
Абсолютно все родители надеются, что их дети будут самыми успешными и умными, достигнут небывалых высот во всем. А самое главное, будут самые здоровые! Чтобы отцовство и материнство не было омрачено тяжёлыми заболеваниями детей, родители обязаны осознать всю ответственность за их жизнь и здоровье.
- Какая структура в клетке является носителем наследственной информации?
- Как родители передают свои признаки потомкам?
- Наследование пола и других признаков
- Наследственные болезни
- Профилактика и лечение наследственных болезней
- знать названия заболеваний, в основе которых лежат нарушения генетического аппарата
- знать определения понятий: рецессивный и доминантный признак, наследственность, наследственные болезни
- уметь объяснять механизм наследования признаков, в том числе наследование пола
- уметь перечислять методы профилактики и лечения наследственных заболеваний
Наследование пола и других признаков
Таинство передачи признаков от родителей потомству всегда волновало и волнует до сих пор умы учёных и каждого из нас.
Свойство передавать потомкам свои признаки называется наследственностью .
Вся наследственная информация заключена в хромосомах , в которых расположены гены . Все характерные признаки нашего организма (например, цвет волос, глаз, кожи) закодированы в генах. Изучение генетики человека не только интересно с точки зрения наследования внешних признаков, но и важно для понимания наследования различных заболеваний. Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные.
Доминантный признак кодируется геном, который определяет проявление этого признака.
Рецессивный признак кодируется геном, который подавляется доминантным, от чего не проявляется в организме.
Рисунок 1. Наследование пола у человека
В продлении рода участвуют 2 половые клетки: женская яйцеклетка и мужской сперматозоид. И яйцеклетка, и сперматозоид несут половинный набор хромосом (по 23 хромосомы). В момент оплодотворения образуется зигота, содержащая уже двойной набор хромосом — 46 хромосом (по 23 от матери и отца). Пол будущего человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Из 23 хромосом последняя хромосома ответственна за пол человека и называется половая хромосома . Они бывают двух типов Х и Y . Все яйцеклетки содержат хромосому Х. Часть сперматозоидов содержит хромосому Х, а другая часть содержит хромосому Y. Если яйцеклетку оплодотворит Х-содержащий сперматозоид, появится девочка. Если Y-содержащий — родится мальчик (рис. 1).
Наследственные болезни
Наследственные заболевания связаны с нарушениями в генетическом аппарате зародышевых клеток. Если сперматозоид и яйцеклетка, а тем более обе эти клетки, имеют дефекты к моменту оплодотворения, то при их слиянии образуется неполноценная зигота, а вследствие зародыш. Самым серьёзным следствием изменений наследственного аппарата зародыша является неправильное формирование его органов, как внутренних, так и наружных. Ежегодно в мире рождаются 5 млн детей с тяжёлыми врождёнными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные нарушениями в хромосомах (мутациями).
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врождёнными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребёнка и могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами среды. К болезням, обусловленным мутациями, относятся: синдром Марфана — заболевание, связанное с нарушением формирования соединительной ткани. Внешне проявляется изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными пальцами.
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Данное заболевание передаётся как рецессивный признак, ген которого расположен в половой Х-хромосоме. Носителем гена данного заболевания является женщина, однако заболевание проявляется у женщин редко, основные пациенты с гемофилией — мужчины.
Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом.
Рисунок 2. Ребёнок с синдромом Дауна
К ним относится синдром Дауна — болезнь, связанная с наличием дополнительной хромосомы в 21 паре (их три). Одна из наиболее распространённых хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорождённых (рис. 2).
Отмечают, что вероятность рождения детей с болезнью Дауна растёт с увеличением возраста матери. Основными проявлениями этой болезни являются физическая и интеллектуальная задержка развития, своеобразный внешний облик больного и врождённые пороки развития. Современные методы реабилитации и социальной адаптации дают возможность многим людям с синдромом Дауна вести полноценную жизнь.
Ряд хромосомных болезней связан с появлением дополнительной хромосомы в 23 паре. Например, синдром Клайнфельтера обусловлен наличием дополнительной Х-хромосомы у мальчика. Такие люди имеют две Х-хромосомы и одну Y-хромосому в ядрах клеток. При таком заболевании у лиц мужского пола наблюдается избыток женских половых гормонов, что нарушает формирование вторичных половых признаков. Кроме того, при некоторых наследственных заболеваниях количество хромосом уменьшается. Так, при синдроме Тернера-Шерешевского, наблюдающегося у девочек, вместо двух Х-хромосом имеется только одна. У таких пациенток наблюдаются различные патологии развития, а также задержка полового созревания.
Профилактика и лечение наследственных болезней
Интерес к проблеме наследственных заболеваний растёт по мере увеличения числа наследственных патологий среди населения. Причём такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением методов диагностики ранее неизвестных форм заболеваний. Становится всё более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека — это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена. К мерам профилактики относятся:
- медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной,
- исключение родственных браков,
- избегание контакта с мутагенами, влияющими на формирование половых клеток.
Наследственные болезни, как правило, неизлечимы. Чаще всего контроль над имеющейся патологией сводится к поддержанию организма в жизнеспособном состоянии и облегчению отдельных симптомов.
Сегодня активно развивается новый метод генная терапия . Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайней мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены нормальными, и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несёт опасность злоупотреблений путём манипуляции с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими. Несмотря на то что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.
Выводы
На формирование признаков влияют гены, расположенные в хромосомах. Особые (половые) хромосомы определяют пол будущего ребёнка в момент оплодотворения. Нарушения в генах и хромосомах, а также изменения их количества, приводят к развитию наследственных заболеваний. Наследственные заболевания, как правило, неизлечимы.
Контрольные вопросы
- Как происходит наследование признаков?
- Какие гены называются доминантными и рецессивными?
- От чего зависит пол ребёнка?
- Какие наследственные заболевания вы знаете?
- Перечислите меры профилактики и способ лечения наследственных заболеваний.
