Конспект урока: Хромосомная теория наследственности. Закон Моргана. Взаимодействие генов. Генетика пола. Цитоплазматическая наследственность

Законы Моргана

Рис. 1. Кариотип соматических клеток дрозофилы: А — самки; Б — самца

Со временем стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. В самом деле, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866–1945). Совместно с группой учёных он провёл огромную исследовательскую работу по изучению наследования генов на примере плодовой мушки дрозофилы, у которой в клетках тела (соматических) содержится по 8 хромосом, а в половых клетках (гаметах) только по 4 хромосомы (рис. 1).

Рис. 2. Цитологические основы сцепленного наследования

Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.

 

Группа сцепления — все гены одной хромосомы.

 

Цитологические основы закона сцепленного наследования:

 

- каждый организм имеет небольшое число хромосом, но десятки тысяч генов; 

- в каждой хромосоме сосредоточено несколько тысяч генов;

- гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно.

 

Вывод: если гены находятся в одной хромосоме, они наследуются преимущественно вместе, образуя группу сцепления. Число групп сцепления равно числу пар хромосом данного вида.

Рис. 3. Нарушение сцепленного наследования

Хромосомная теория наследственности

В 1911 г. закономерности, открытые школой Т. Моргана, а затем подтверждённые и углубленные на многочисленных объектах, стали известны под общим названием «хромосомная теория наследственности».

Положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определённое место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно. Гены относительно стабильны.
3. Гены могут изменяться (мутировать).
4. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами (кроссинговер).
5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Рис. 4. Генетические карты второй хромосомы у дрозофилы

Понимание кроссинговера помогло генетикам создать хромосомные карты (рис. 4), т. е. определить место каждого гена в хромосоме при помощи подсчёта частоты кроссинговера между двумя различными генами: частота перекрёста между двумя неаллельными генами одной хромосомы пропорциональна расстоянию между ними. Понятно, что чем ближе два гена расположены в одной хромосоме, тем реже они разделяются при кроссинговере. В половых хромосомах кроссинговер возможен только у самок (гомозиготных по Х-хромосоме).

Взаимодействие аллельных генов

Под взаимодействием генов понимают взаимодействие их продуктов (РНК, белков).

Взаимодействие неаллельных генов

Известно также множественное действие гена, или плейотропность . Например, мутация одного гена, отвечающего за состояние соединительной ткани, приводит к множественным поражениям тканей и органов человека (поражение клапанов сердца, вывих хрусталика глаза, разрушение стенок аорты, очень длинные тонкие пальцы, впалая грудина и др.). Такую патологию называют синдромом Марфана.

Генетика пола

Генетическое определение пола зависит от баланса хромосом.

Мендель утверждал, что пол наследственно детерминирован. На это утверждение его натолкнули результаты расщепления по полу 1 : 1, а значит, и самцы и самки различаются по набору хромосом.

В результате изучения выяснено. что у организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы, поэтому различают:

• аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов (у человека их 22 пары в соматических клетках);
• половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга  (у человека их одна пара в соматических клетках).

Рис. 5. Генетика пола

Половые хромосомы обозначаются как X и Y хромосомы. У женских особей млекопитающих и большинства других животных содержится 2 Х-хромосомы,  поэтому такой пол называется гомогаметным .  У мужской особи этих организмов одна X-хромосома и одна Y-хромосома,  поэтому такой пол называется гетерогаметным . В этом случае при образовании яйцеклеток, все клетки будут содержать только X-хромосомы, а при образовании сперматозоидов половина клеток будет с X-хромосомой, а другая половина  с Y-хромосомой. При оплодотворении с одинаковой вероятностью с яйцеклеткой может слиться как сперматозоид с X-хромосомой, так и сперматозоид с Y-хромосомой.  В первом случае из зиготы разовьётся организм женского пола (XX),  а во втором — организм мужского пола (XY).

Цитоплазматическая наследственность

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами.

Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Для человека — это митохондриальная ДНК материнской клетки. Частота мутаций кольцевой в 10 раз выше, чем хромосомной, но они подавляются нормальными генами других митохондрий этой же клетки, поэтому организм фенотипически здоров. Эти мутации — причина более 100 болезней, в т. ч. диабет, эпилепсия, болезнь Паркинсона.

Митохондриальная ДНК способна сохраняться в ископаемых останках. По этим ДНК провели сравнение останков Александры Фёдоровны и её дочерей и принца Филиппа — родственников по женской линии.