- Генотипическая изменчивость
- Мутационная изменчивость
- Закономерности наследственной изменчивости
- Классификации мутаций
- Мутагенные факторы
- Комбинативная изменчивость
- Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
- раскрывать цитологические основы изменчивости
- пользоваться генетической терминологией при объяснении форм изменчивости
- применять знание свойств и причин изменчивости к практическим ситуациям
- сравнивать виды изменчивости
В 1791 г. на одной ферме в штате Массачусетс (США) овца родила ягнёнка с длинным туловищем и короткими искривлёнными ногами. Хотя он был менее приспособлен к жизни, из него вырос здоровый баран, от которого пошло похожее на него потомство. Так было положено начало выдровой, или анконской, породе овец, которую положительно оценили фермеры. Предположите, что стало причиной появления новой породы. Благодаря каким особенностям внешнего строения она по понравилась фермерам?
Генотипическая изменчивость
Наследственная изменчивость (генотипическая) — это изменения генотипа, которые являются причиной изменения фенотипа и передаются в ряду поколений.
Новые гены или сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций.
Мутации — качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.
|
Свойства мутаций
|
Пример
|
|
1. Изменение генотипа
|
изменение в структуре гена гемоглобина — возникновение серповидно-клеточной анемии
|
|
2. Стойкие изменения наследственного материала, наследуются
|
хромосома с нарушенным геном передаётся по наследству
|
|
3. Ненаправленные изменения (носят случайный индивидуальный характер)
|
при обработке семян мутагенами у растений возникают разные мутации
|
|
4. Внезапны, скачкообразны
|
действие даже слабого мутагена может вызвать возникновение мутации
|
|
5. Качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины)
|
после обработки колхицином семена пшеницы образовали ряд различных мутантных форм, наиболее подходящие по селекционным параметрам были отобраны для дальнейшей работы над новыми сортами пшеницы, остальные разнообразные формы — отбракованы
|
|
6. Могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно)
|
мутации гена гемоглобина у млекопитающих (серповидно- клеточная анемия) ген альбинизма у хордовых
|
|
7. Могут быть полезными, вредными, нейтральными (польза определяется условиями среды)
|
В местах, где встречается малярия, мутация серповидно-клеточной анемии оказалась полезной, так как малярийный плазмодий не может поражать клетки серповидной формы
|
|
8. Могут привести к образованию новых признаков или гибели организмов
|
возникновение нового вида бабочки берёзовой пяденицы чёрного цвета на загрязнённых сажей стволах берёзы
|
|
9. Приводят к выживанию в новых условиях среды
|
мутация серповидно-клеточной анемии приводит к выживанию в очаге малярии
|
Закономерности наследственной изменчивости
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова
У организмов родственных видов, родов и классов возникают сходные мутации
Примеры:
- мутация альбинизма у многих классов позвоночных животных (млекопитающие, птицы, пресмыкающиеся);
- мутация чёрной окраски семян у злаковых культур — ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы.
Цитологические основы закона гомологических рядов наследственной изменчивости
Гены родственных групп организмов имеют сходное строение, и при одинаковых воздействиях мутагенов у них возникают сходные мутации.
Значение закона гомологических рядов наследственной изменчивости для медицины
Сходные мутации у человека и животных позволяют изучать их причины и способы лечения на животных.
Примеры:
- альбинизм у человека, собак, грызунов;
- мышечная дистрофия у человека, грызунов, коров;
- наследственная глухота у человека, грызунов;
- гемофилия у человека, собак;
- «заячья губа» или «волчья пасть» у человека, собак, грызунов, свиней.
Классификации мутаций
- по изменению фенотипа:
- морфологические ;
- биохимические ;
- физиологические ,
- по локализации в клетке:
- ядерные ,
- цитоплазматические ;
- по типу аллельных взаимодействий:
|
доминантные
|
рецессивные
|
|
Проявляются у доминантных гомозигот и гетерозигот
|
Проявляются только у рецессивных гомозигот
|
|
Примеры: косоглазие, дальнозоркость.
|
Примеры: альбинизм, дальтонизм, ФКУ, галактоземия.
|
- по причинам возникновения:
|
спонтанные
|
индуцированные
|
|
Возникают под действием естественных факторов среды без вмешательства человека
|
Возникают при направленном воздействии мутагенных факторов на организмы; широко используются в селекции
|
- по характеру проявления:
|
полезные
|
нейтральные
|
летальные
|
полулетальные
|
|
повышают жизнеспособность
|
не изменяют жизнеспособность
|
с жизнью несовместимы, вызывают гибель организмов
|
снижают жизнеспособность организма
|
|
Пример: серповидно-клеточная анемия в очагах с малярией
|
Пример: группа крови
|
Пример: аэнцефалия (полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей)
|
Пример: гемофилия
|
- по отношению к генеративному пути:
|
генеративные
|
соматические
|
|
мутации — мутации половых клеток
|
мутации — мутации соматических клеток
|
|
возникают в половых клетках
|
возникают соматических клетках
|
|
передаются в поколениях
|
передаются только внутри организма или при вегетативном размножении
|
|
Пример: гемофилия, альбинизм, серповидно-клеточная анемия
|
Пример: опухоли, пятнистая окраска листьев
|
- по изменению генотипа:
|
*Генные
|
**Хромосомные
|
***Геномные
|
|
Изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
|
Изменение структуры хромосом
|
Геномные мутации — изменения числа хромосом в процессе нарушения мейоза.
|
|
Пример: гемофилия, серповидно-клеточная анемия, альбинизм, синдром Марфана
|
Пример: транслокация участков 9-й и 22-й хромосом — тяжёлое заболевание крови — хронический миелолейкоз (нарушение кроветворной функции красного костного мозга), синдром кошачьего крика — делеция 5-й пары хромосом.
|
Пример: синдром Дауна — 47 хромосом (в 21-й паре — три хромосомы).
|
*Генные (точковые) мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена.
Приводит к образованию аномального гена ⇒ белка ⇒ признака. Встречаются часто.
Механизмы генных мутаций:
- выпадение нуклеотида ⇒ «сдвиг рамки считывания»
- вставка нуклеотида ⇒ «сдвиг рамки считывания»
- замена одного нуклеотида на другой
- перестановка нуклеотидов.
В результате происходит:
- изменение первичной структуры белка,
- изменение последующих структур белка,
- появление новых свойств и признаков организма.
Вставка и выпадение нуклеотидов приводят к более значительным последствиям, чем их замена, так как происходит сдвиг триплетов (сдвиг рамки считывания) и изменяется не одна аминокислота, а вся дальнейшая последовательность аминокислот.
**Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом.
В изменении структуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.
Различают разные виды хромосомных мутаций: АБВГДЕ — исходный порядок генов.
|
Делеция
|
Транслокация
|
Инверсия
|
Дубликация
|
|
потеря участка хромосомы
|
обмен участков между негомологичными хромосомами
|
поворот участка хромосомы на 180°
|
удвоение участка генов в определённом месте хромосомы
|
|
АБВГД
|
АБВМНО
|
АБГВДЕ
|
АБВБВГДЕ
|
*** Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.
|
Полиплоидия
|
Гетероплоидия
|
|
Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору:
|
Изменение числа хромосом по отдельным хромосомам, не кратное гаплоидному набору:
|
|
Причины:
|
Причины: нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве.
|
|
Часто встречается у растений и редко у животных.
|
Часто вызывает нарушение развития и даже летальность.
|
|
Например: полиплоидные гибриды огурцов, хризантем; преодоление бесплодия межвидовых гибридов
|
Например: болезнь Дауна обусловлена наличием трёх хромосом по 21-й паре.
|
Мутагенные факторы
Причины мутаций:
- с одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК;
- с другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами — мутагенами.
Мутагены — факторы, вызывающие мутацию.
Мутагены классифицируют следующим образом:
|
*эндогенные
|
**экзогенные
|
|
особенности самого организма
|
факторы внешней среды
|
|
физические
|
химические
|
биологические
|
|
- ионизирующее излучение - лазерное излучение - рентген-излучение - ультрафиолетовые лучи - повышение или понижение температуры - электромагнитные волны - pH среды
|
- соли свинца и ртути - формалин - хлороформ - колхицин - гербициды - пестициды - нитраты - красители - органические растворители - продукты переработки нефти - азотистая кислота - лекарственные в-ва - наркотические в-ва - пищевые добавки - кофеин - алкоголь - никотин - асбест
|
- вирусы (корь, грипп, СПИД, краснуха, клещевой энцефалит) - некоторые растения - продукты обмена веществ и антигены некоторых микроорганизмов - некоторые вакцины, сыворотки и гормоны
|
Зачастую мутагены одновременно являются и канцерогенами — факторами, вызывающими развитие злокачественных опухолей.
В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растёт число мутаций как среди людей, так и среди других живых организмов. Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.
- Мутации — изменения структуры наследственного материала на разных уровнях его организации, которые передаются по наследству.
- Мутации могут привести организм к гибели или выживанию; в дальнейшем мутации могут привести к образованию новых групп организмов и далее — видов.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения.
В процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Источники комбинативной изменчивости:
- рекомбинация генов в результате кроссинговера;
- независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении;
- их случайное сочетание при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия.
Примеры:
- появление у кареглазых родителей голубоглазых детей,
- рождение у родителей со II и III группами крови детей с I и IV группами крови и т. д.
Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
|
Генные болезни человека
|
Хромосомные болезни человека
|
|
связаны с изменением структуры генов (генными мутациями)
|
связаны с изменением строения или числа хромосом (хромосомные мутации, геномные мутации)
|
|
Примеры: - нарушения обмена веществ, - дальтонизм, - гемофилия, - альбинизм.
|
Примеры: - предрасположенность к раку, сахарному диабету, шизофрении, эпилепсии, гипертонии, ишемической болезни сердца и др. - синдром Дауна, - синдром Клайнфельтера, - синдром Шерешевского – Тёрнера.
|
Наследственные заболевания
|
Название
|
Причины
|
Признаки
|
|
1. Обусловлены нарушением числа половых хромосом (геномная мутация)
|
||
|
Синдром Клайнфельтера
|
Нерасхождение половых хромосом. Набор хромосом: 44А + XXY
|
Мужчины с недоразвитыми половыми признаками; высокий рост; умственная отсталость; длинные ноги
|
|
Синдром Шерешевского – Тёрнера
|
Нерасхождение половых хромосом. Набор хромосом: 44А + X0
|
Женщины с замедлением полового созревания; бесплодие; малый рост
|
|
2. Обусловлены нарушением числа аутосом (геномная мутация)
|
||
|
Синдром Дауна
|
Нерасхождение аутосом. Набор хромосом: трисомия по 21-й паре хромосом. 45А(21) + XY 45А(21) + XX
|
Малый рост; широкое круглое лицо; близко расположенные глаза; полуоткрытый рот; узкие глазные щели; слабоумие; изменения дерматоглифики
|
|
Синдром Патау
|
Нерасхождение аутосом. Набор хромосом: трисомия по 13–14-й паре хромосом 45А(14) + XY 45А(14) + XX
|
Множественные пороки развития; идиотия; полидактилия; нарушение строения половых органов; глухота. Практически все больные не доживают до одного года.
|
|
3. Обусловленные нарушением структуры хромосом (хромосомная мутация)
|
||
|
Хроническая миелоидная лейкемия
|
Нехватка части длинного плеча 21-й хромосомы
|
Рак кроветворного органа
|
|
Обусловленные нарушением структуры гена (генная мутация)
|
||
|
Фенилкетонурия (ФКУ)
|
Мутации в генах, отвечающих за кодирование ферментов.
|
Нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы, приводящее к накоплению фенилаланина и его токсических продуктов, что влечёт за собой тяжёлое поражение ЦНС и нарушение умственного развития.
|
|
Серповидно-клеточная анемия
|
Мутации гена, отвечающего за синтез гемоглобина.
|
Нарушение структуры гемоглобина, приводящее к изменению формы эритроцита и, следовательно, к кислородной гипоксии.
|
|
Глазо-кожный альбинизм
|
Мутации в гене 11-й хромосомы, кодирующем синтез тирозиназы.
|
Неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы: – врождённое отсутствие пигмента в коже и её придатках; – алигментация радужной и пигментной оболочек глаз.
|
Причины возникновения мутаций у человека:
- все виды ионизирующего излучения;
- контакт с химическими веществами на вредных производствах;
- приём некоторых лекарственных препаратов;
- факторы, загрязняющие окружающую среду;
- близкородственные браки;
- алкогольная интоксикация родителей при зачатии;
- возраст матери старше 45 лет (дети с трисомией чаще рождаются у пожилых матерей).
Генетика помогает выявить причины различных наследственных заболеваний или предрасположенность к ним, что очень важно для медицины, в частности для поиска путей лечения и предупреждения наследственных болезней.
Контрольные вопросы
- Что такое наследственная изменчивость? Перечислите виды наследственной изменчивости. Охарактеризуйте каждый из них и приведите примеры.
- Что такое мутации? Чем мутации отличаются от комбинаций?
- В каком случае ген в ДНК будет изменён более всего — при выпадении или замене одного нуклеотида? К каким последствиям это может привести?
- Многие культурные растения (пшеница, овёс, сахарная свёкла) обладают высокой урожайностью и устойчивостью к действию неблагоприятных факторов. С каким видом мутаций связаны эти явления? Чем можно объяснить улучшение качества вегетативных органов и повышение продуктивности организмов?
- Объясните, чем полиплоидия отличается от анеуплоидии. Будут ли анеуплоидные растения обладать повышенной жизнеспособностью, как и полиплоидные?
- С чем может быть связано нерасхождение хромосом в мейозе? Какие типы мутации имеют место в этом случае? Ответ проиллюстрируйте примерами.
