Конспект урока: Наследственность и изменчивость – общие свойства живых организмов. Закономерности наследования признаков. Закономерности изменчивости. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Наследственная изменчивость

Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6 000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определённые организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Основные понятия современной генетики

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью.

Однако дочерние особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью.

Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика.

Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т. е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении), либо через соматические (при бесполом размножении).

Элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены. 

Ген — это участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), определяющий последовательность аминокислот конкретного полипептида или нуклеотидов РНК.

Генотип — совокупность всех генов организма. 

Фенотип — совокупность внутренних (объём желудка, содержание эритроцитов и глюкозы в крови) и внешних (цвет глаз, форма носа, окраска цветков) признаков и свойств организма.

Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом.

Аллельные гены  — гены, определяющие развитие альтернативных (взаимоисключающих, например жёлтый и зелёный цвет горошин) признаков; они располагаются в одинаковых л о к у с а х (местах) гомологичных (парных) хромосом. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный — прописной буквой (А), а рецессивный — строчной (а). 

Неаллельные гены  — гены, определяющие развитие неальтернативных признаков; они располагаются в разных локусах гомологичных хромосом и в негомологичных хромосомах (например, гены, определяющие цвет и форму поверхности горошин). Они обозначаются разными буквами латинского алфавита (А, В).

Доминантный ген  — ген, подавляющий действие другого аллельного гена; проявляется фенотипически в гомо- и в гетерозиготном состояниях (например, жёлтый цвет горошин). 

Рецессивный ген  — ген, подавляемый другим аллельным геном; проявляется фенотипически только в гомозиготном состоянии (например, зелёный цвет горошин). 

Гомозигота — организм, содержащий в соматических клетках одинаковые аллельные гены (АА, аа). Он образует один тип гамет и не даёт расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом. 

Гетерозигота  — организм, содержащий в соматических клетках разные аллельные гены (Аа). Он образует два типа гамет и даёт расщепление при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения

Рис. 1. Портрет Г. Менделя

Основные закономерности наследования были изучены чешским учёным Г. Менделем и изложены в его книге «Опыты над растительными гибридами» (1865). Мендель проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным . Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным , более двух признаков — полигибридным . Прежде чем проводить опыты, Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) и гомозиготные рецессивные (аа) особи,

которые в дальнейшем скрещивались друг с другом. Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (от лат. parentes — родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания × и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, причём каждая гамета берётся в кружок; в третьей строке ставят букву F (от лат. filiale — дочерний) и записывают генотипы потомков.

При выписывании гамет рекомендуется придерживаться следующих правил: 

• из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген;
• если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет;
• если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадёт в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадёт в другую гамету.

Следовательно, гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа → А + а 

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак жёлтой окраски — закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда и название первого закона Менделя.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) :

при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т. е. гетерозиготных особей) получается следующий результат: каждая из гетерозигот образует по два типа гамет.

Рис. 2. Схема первого закона 

Г. Менделя

1. Яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А — получится генотип АА;
2. Яйцеклетка c геном A оплодотворяется сперматозоидом с геном а — генотип Аа;
3. Яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А — генотип Аа;
4. Яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а — генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (жёлтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с жёлтыми семенами и одна часть — с зелёными). 

По генотипу имеем соотношение: 1АА (одна часть — доминантные гомозиготы): 2Аа (две части — гетерозиготы): 1аа (одна часть — рецессивные гомозиготы), то есть 1 : 2 : 1. 

Закон независимого наследования

Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители различались по двум парам альтернативных признаков (например, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая форма).

Однако количество фенотипических классов в F₂ возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9 : 3 : 3 : 1 (на 9 особей с двумя доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками).

Рис. 3. Решётка Пеннета

Для облегчения анализа расщепления в F₂ английский генетик Р. Пеннет предложил его графическое изображение в виде решётки, которую стали называть по его имени ( решёткой Пеннета ). Слева по вертикали в ней располагаются женские гаметы гибрида F₁, справа — мужские. Во внутренние квадраты решётки вписываются сочетания генов, возникающие при их слиянии, и соответствующий каждому генотипу фенотип. Если гаметы располагать в решётке в той последовательности, какая представлена на схеме, то можно заметить порядок в расположении генотипов: по одной диагонали располагаются все гомозиготы, по другой — гетерозиготы по двум генам ( дигетерозиготы ). Все остальные клетки заняты моногетерозиготами (гетерозиготами по одному гену).

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана

Многие исследователи независимо друг от друга приходили к одинаковым выводам. К первому десятилетию ХХ века было известно о роли хромосом в наследовании, был введён в употребление термин «ген», выявлены половые хромосомы и способы передачи наследственной информации. Знаковой работой стало исследование под руководством Моргана. 

Благодаря наблюдениям за поколениями плодовой мушки дрозофилы и на основе накопленных знаний были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности Моргана:

• гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах;
• гены располагаются линейно, каждый имеет своё место в хромосоме — локус ;
• набор генов в каждой хромосоме уникален;
• расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено;
• число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у человека 23 пары хромосом, следовательно, 23 пары сцепленных генов);
• сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) — процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза;
• чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

Рис. 4. Кроссинговер

Подавляющее большинство живых существ представлено особями двух полов — женского и мужского. При размножении соотношение полов составляет 1 : 1. Морган и его сотрудники показали, что у всех видов самцы и самки различаются по набору хромосом. У мужских и женских организмов все хромосомы, кроме одной пары, одинаковы, их называют аутосомами . Но одна пара хромосом у самцов и самок различается. Эти хромосомы получили название  половых : у самок дрозофилы, к примеру, в каждой клетке три пары аутосом (у человека — 22) и одна пара одинаковых половых, так называемых Х-хромосом, а у самцов те же три пары аутосом (у человека — 22) и две разные половые хромосомы: X- и Y-хромосомы.

У женских особей млекопитающих (у человека в частности) при образовании гамет будут образовываться яйцеклетки только с Х-хромосомой, а у мужских особей в равном количестве образуются два вида сперматозоидов — половина с Х-, а другая половина с Y-хромосомой. При оплодотворении с одинаковой вероятностью с яйцеклеткой может слиться как сперматозоид с X-хромосомой, так и сперматозоид с Y-хромосомой. В первом случае из зиготы разовьётся организм женского пола (ХХ), а во втором — организм мужского пола (XY).

В 1933 году Томасу Моргану была присуждена Нобелевская премия за вклад в физиологию и медицину. Решением для премии стала его работа о роли хромосом в процессах наследования.

Пример 1

Решение

Особь с генотипом ВВ образует один тип гамет — В. 

Особь с генотипом bb образует один тип гамет — b.

Особь с генотипом Вb образует два типа гамет — B и b, так как он является гетерозиготным.

Ответ: 1; 1; 2.

Пример 2

Решение

В связи с тем, что у ребёнка проявился рецессивный признак, значит и мама и отец гетерозиготны по данному признаку. Их генотип — Аа.

Ответ: Аа и Аа.

Пример 3

Решение

Ответ: 75 % : 25%.